Maximaliseren van de waarde van tweelingstudies in gezondheid en gedrag

Het artikel Maximizing the Value of Twin Studies in Health and Behaviour geeft een up-to-date overzicht van alle mogelijkheden die het tweelingonderzoek biedt.

Het team verkende de recente ontwikkelingen rond het klassieke tweelingonderzoek en las honderden artikelen om materiaal te verzamelen. Dat leidde onder meer tot een overzicht van de resultaten van recente tweelingstudies over de concordantie en discordantie voor ernstige ziekten en psychische stoornissen. Die resultaten laten overtuigend zien dat genetische invloeden nooit deterministisch zijn: de concordantie bij eeneiige tweelingen, voor welke aandoening dan ook, is nooit 100%.

Het klassieke tweelingmodel is onmisbaar om te begrijpen hoe genetische en omgevingsfactoren zich verhouden tot menselijke eigenschappen en om een ​​schatting te krijgen van de mate van erfelijkheid. In hun review bekeken de auteurs de erfelijkheid van nieuwe fenotypes en vatten ze de recente inzichten in het ontstaan van tweelingzwangerschappen samen. Ze stellen dat er meer inspanningen nodig zijn om de globale representativiteit te vergroten, om ervoor te zorgen dat de resultaten van tweelingonderzoeken representatief zijn voor de algemene bevolking en de wereldwijde diversiteit.

Jana Hirzinger, Sophie Breunig, Dmitry Kuznetsov en Kirsten Schut, die hun masteropleiding volgden tijdens de COVID-19-pandemie, voerden het onderzoek uit samen met PhD-student Susanne Bruins en postdocs Fiona Hagenbeek en Veronika Odintsova. Dit dynamische team, geleid door professor Dorret Boomsma, combineerde hun inzichten om een ​​alomvattend en baanbrekend paper te schrijven.

Ze stellen dat onderlinge samenwerking van cruciaal belang is voor de meer dan 60 tweelingenregisters die wereldwijd bestaan en benadrukken het belang van nieuwe tweelingenregisters, met name in ondervertegenwoordigde bevolkingsgroepen zoals Afrikaanse, Arabische en andere niet-Europese groepen. Ook participatie van tweelingen op leeftijd is wenselijk in het onderzoek naar veroudering. Tweelingstudies zijn van belang geweest bij het begrijpen van de invloed van de omgeving, ook omdat ‘omgeving’ gedeeltelijk wordt beïnvloed door genetische aanleg. Tweelingenregisters verzamelen steeds vaker genotypegegevens van meerdere generaties, naast een grote verscheidenheid aan gegevens over gezondheid, gedrag en lifestyle, waardoor ze een essentiële bijdrage leveren aan onderzoeken naar het identifceren van genen, naar causaliteit en aan longitudinaal onderzoek.

Eerste auteur Fiona Hagenbeek: "Ons onderzoek heeft implicaties voor de huidige inspanningen om genetisch risico, zoals gemeten met DNA-profielen of polygenetische scores, te vertalen naar de klinische praktijk. Er wordt vaak gedacht dat het nut van polygenetische scores zal toenemen naarmate studies groter worden en velen geloven dat genetische risicovoorspelling uiteindelijk de erfelijkheid van eigenschappen zal evenaren. Ons overzicht laat echter zien dat de bovengrens voor voorspelling wordt bepaald door de concordantie bij eeneiige tweelingen, dat wil zeggen de mate van gelijkenis bij tweelingparen die 100% van hun DNA-sequentie delen. Ons overzicht toont aan dat de behoefte aan tweelingstudies groot blijft, zelfs in een tijdperk van grootschalige genetica-onderzoeken."

Dmitry Kuznetsov: "Dit artikel behandelt de meest recente methodologische ontwikkelingen in tweelingstudies, in het bijzonder de zeer intrigerende onderwerpen van causaliteit, gen-omgevingscorrelatie en interactie."
Jana Hirzinger voegt hier aan toe: "Deel uitmaken van dit project gaf me niet alleen een eerste blik op de publiceren in de academische wereld, maar ook op de huidige stand van kennis in genetisch onderzoek: een goede voorbereiding op mijn promotietraject." De anderen bevestigen: "Als Research Masterstudenten was het een geweldige ervaring om dit onderzoek en werk samen als een team uit te voeren. We zijn erg dankbaar voor de steun."

Het onderzoek is uitgevoerd als onderdeel van de Research Master “Genes in Behaviour and Health” aan de Vrije Universiteit Amsterdam en werd begeleid door Dorret Boomsma, een expert in het veld voor wie dit haar vierde review paper is over de waarde van tweelingstudies.

Ze legt uit: “Met de enorme vooruitgang in de menselijke genetica en de vooruitgang in ons vakgebied, worden er ongeveer elk decennium vragen gesteld over de waarde van tweelingstudies. Ik ben trots op het harde werk en de toewijding van deze studenten bij het uitvoeren van dit onderzoek. Deze publicatie zal een aanzienlijke impact hebben op het gebied van de genetica van menselijk gedrag."

Video

Bekijk hier een video met meer uitleg over het onderzoek.